•  02122264144
  •  info[@]payvandlab.com
  • تهران - خيابان شريعتی – خيابان وحيد دستگردی (ظفر)- نرسيده به خيابان نفت پلاك 174

 

کلیات بیماری

اسفروسیتوز ارثی (Hereditary Spherocytosis) یا به اختصار HS، یکی از انواع کم خونی ها می باشد که در دسته ی آنمی های همولیتیک ناشی از نقص های غشایی (Membrane Defects) قرار می گیرد. این نوع آنمی، از نظر طبقه بندی در کنار انواع دیگر نقص های در غشا، از جمله الیپتوسیتوز ارثی (Hereditary Elliptocytosis) و استوماتوسیتوز ارثی (Hereditary Stomatocytosis) قرار گرفته است. از نام های دیگر این بیماری می توان به آنمی همولیتیک اسفروسیتیک مادرزادی (Congenital Spherocytic Hemolytic Anemia) یا اسفروسیتوز مادرزادی (Congenital Spherocytosis) اشاره نمود. علائم بالینی این بیماری ژنتیکی، آنمی همولیتیک مزمن می باشد که همولیز آن از نوع خارج عروقی می باشد، به این معنی که شکست گلبول قرمز خارج از رگ های خونی اتفاق میفتد. نقص های غشایی باعث بوجود آمدن انعطاف پذیری معیوب سلول ها و کاهش نسبت سطح به حجم شان می شوند، همچنین نفوذپذیری سلول به سدیم افزایش میابد. این موارد باعث تغییر شکل سلول و از دست دادن بخش هایی از غشا می گردد که توسط ماکروفاژ های طحال، بلعیده می شوند. این امر باعث می شود گلبول های قرمز از حالت دیسک مقعرالطرفین به شکل کُره درآیند و انعطاف خود را از دست بدهند. این گلبول ها در طناب های طحالی گیر کرده و می شکنند که به مرور زمان باعث افزایش اندازه ی طحال و بروز کم خونی می شود. پیشرفت بیماری با بزرگی طحال (Splenomegaly) همراه شده و در نهایت، از دست دادن مستمر گلبول های قرمز موجب بوجود آمدن آنمی همولیتیک مزمن و علائم آن می گردد. اسفروسیتوز ارثی از نظر شدت علائم طبقه بندی می شود که شامل 4 گروه زیر با میزان هموگلوبین (Hb) و تعداد اسفروسیت دیده شده در گستره ی خون محیطی ذکر شده می باشد:

1

اسفروسیتوز ارثی خفیف (Minor HS)

Hb: نرمال

اسفروسیت کم

2

اسفروسیتوز ارثی متوسط (Moderate HS)

Hb: بیشتر از 8 gr/dl

اسفروسیت قابل توجه

3

اسفروسیتوز ارثی متوسط تا شدید (Moderate to Severe HS)

Hb: بین  6-8 gr/dl

اسفروسیت قابل توجه

4

اسفروسیتوز ارثی شدید (Severe HS)

Hb: کمتر از 6 gr/dl

میکرواسفروسیت زیاد و پویکیلوسیتوز

 

علائم بالینی بیماری

 

علائم بالینی اسفروسیتوز ارثی، شامل علائم کلی کم خونی ها و دیگر علائم اختصاصی تر می باشد که می توان موارد ذیل را نام برد:

 

  • رنگ پریدگی کلی، بیشتر در نواحی صورت، چشم و کف دست
  • خستگی زودرس
  • تنگی نفس در زمان تحرک
  • غش و سرگیجه
  • ضربان نامنظم و فشار خون پایین
  • سردرد
  • یرقان یا زردی، بیشتر در نواحی چشم
  • بزرگی طحال

 

شیوع بیماری

بر اساس یافته های آماری، شیوع این بیماری 1 در هر 2000 نفر در جوامع اروپای شمالی می باشد که شایع ترین عامل کم خونی ارثی در این جوامع است. درصد شیوع در جوامع دیگر به مراتب کم تر می باشد.

 

علل بوجود آورنده ی بیماری

از نظر نحوه ی توارث، در 75 درصد موارد به شکل اتوزوم غالب و در 25 درصد موارد به شکل اتوزوم مغلوب می باشد که در این حالت، هم مادر و هم پدر فرد بیمار، هر کدام یک نسخه از ژن معیوب را حمل می کنند ولی به طور معمول، از نظر بالینی فاقد علامت هستند. شکل غالب بیماری شایع تر بوده ولی شکل مغلوب آن با وجود شیوع کم، دارای شدت بالاتری می باشد. نقص این بیماری در ژن ساخت پروتئین های موجود در غشای گلبول های قرمز بوده که وظیفه ی این پروتئین ها، انتقال برخی مواد، حفظ شکل، قدرت و انعطاف پذیری سلول می باشد که برای حرکت گلبول های قرمز و رد شدن شان از عروق با قطر کم، ضروری تلقی می شوند. علت ارثی این بیماری شامل نقص های ژنتیکی مختلفی می باشد که بیشتر جهش های آنها از نوع جهش نقطه ای (Point Mutation) یا تغییر چارچوب (Frameshift) می باشد. حداقل، موتاسیون (Mutation) در 5 ژن موجب بروز این بیماری می شوند که بر اساس این امر به موارد زیر دسته بندی می شوند:

  • نقص در ژن ANK1 که موجب مشکل در ساخت پروتئین آنکایرین (Ankyrin) می شود
  • نقص منفرد نسبی در ژن ساخت پروتئین اسپکترین (Spectrin)
  • نقص ترکیبی نسبی اسپکترین و آنکایرین
  • نقص نسبی پروتئین باند 3 (Band 3 Pr)
  • نقص پروتئین 4.2 (Pallidin)
  • نقص های نادر دیگر

 

یافته های آزمایشگاهی و تست های تشخیصی بیماری

در مورد گستره ی خون محیطی (PBS) این بیماران، نکات قابل توجه شامل آنمی متوسط، رویت اسفروسیت ها (همانند شکل زیر) و رتیکولوسیت ها (که به شکل پلی کروماژیا دیده می شود) می باشند. در مورد نمونه ی مغز استخوان (BM) نیز هایپرپلازی اریتروئیدی (Erythroid Hyperplasia) نمایان است. تست کومبس این بیماران منفی بوده و تست شکنندگی اسمزی (Osmotic Fragility Test) شان نیز افزایش خواهد داشت.

 

 

 

بررسی خانواده ی بیمار (Family History) برای یافتن موارد ژنتیکی مشابه نیز در تشخیص، به ما کمک می کند.

در تشخیص، پس از رویت اولیه ی خون محیطی، تست های تاییدی گذاشته می شوند که شامل موارد ذیل است:

  • تست شکنندگی اسمزی (OFT)، که دارای دو حالت بدون انکوباسیون و همراه با انکوباسیون 24 ساعته می باشد، که تشخیصی بوده ولی اختصاصی نیست، همچنین کشیدن اسموگرف (Osmograph) شدیدا توصیه می شود
  • تست اتوهمولیز (Autohemolysis)
  • تست لیز گلیسرول (Glycerol lysis Test)

در کنار تست های روتین تشخیص آنمی، تست های دیگری که ما را در شناسایی یاری می دهند شامل موارد ذیل اند:

  • اندازه گیری کمی هاپتوگلوبین (Haptoglobin Quantification)
  • اندازه گیری بیلی روبین غیرمستقیم (Unconjugated Bilirubin)
  • اندازه گیری سطح اسپکترین گلبول های قرمز (Red Cell Spectrin Level)

تست آنالیز فلوسایتومتری، همراه با رنگ آمیزی ائوزین مالیماید (Eosin Maleimide یا EMA) نیز برای تشخیص این بیماری و نقص های پروتئین های غشایی نیز کاربرد دارد.

 

 

در حال حاضر در آزمایشگاه پیوند، در بخش هماتولوژی، تست های OFT، با و بدون انکوباسیون به همراه اسموگراف، اتوهمولیز و کومبس مستقیم و غیر مستقیم قابل انجام می باشند. همچنین در بخش بیوشیمی و الکتروفورز، اندازه گیری هاپتوگلوبین ها و اندازه گیری بیلی روبین مستقیم، توتال و محاسبه بیلی روبین غیر مستقیم ، و در بخش فلوسایتومتری، تست فلوسایتومتری EMA برای این بیماری استفاده می شوند.

نوشتن دیدگاه

تصویر امنیتی
تصویر امنیتی جدید

Powered by Amazing-Templates.com 2014 - All Rights Reserved.