اهمیت نامگذاری روز جهانی تالاسمی
تالاسمی یکی از بیماری‌های ژنتیکی و البته نادر محسوب می‌شود که تعدادی از افراد جامعه روزانه با مشکلات این بیماری دست به گریبان هستند. این بیماری به اندازه‌ای در دنیا مهم است که 8 می مصادف با 18 اردیبهشت ماه با نام روز جهانی تالاسمی شناخته می‌شود. اگر در مورد این بیماری اطلاعاتی ندارید، پیشنهاد می‌کنیم در این محتوا همراه ما باشید.
تالاسمی چیست؟
تالاسمی را می‌توان یکی از بیماری‌های ژنتیکی خونی نسبتاً شایع دانست. این بیماری خونی جزئی از بیماری‌های ارثی است که میزان و کارآیی هموگلوبین در خون فرد بسیار کم تر از حالت عادی می‌باشد و شخص مبتلا به بیماری کم خونی می‌باشد که می‌تواند زنگ خطری برای وی جهت مبتلا بودن به بیماری تالاسمی باشد. بیماری تالاسمی خود دارای دو نوع مختلف می‌باشد که در قسمت بعدی در ارتباط با آن‌ها صحبت می‌کنیم. داخل گلبول‌های قرمز ملکولی به نام هموگلوبین وجود دارد، هِم عامل اصلی انتقال آهن است که وظیفه آن جا به جایی اکسیژن می‌باشد و چهار زنجیره پلی پپتید گلوبین دور تا دور هِم را می‌پوشانند که در بیماری تالاسمی این زنجیره‌ها آسیب می‌بینند. اگر در تعداد کمی از این زنجیره‌ها اختلال ایجاد شود تالاسمی مینور رخ می‌دهد اما اگر تعداد بیشتری از این زنجیره‌ها دچار مشکل شوند بیماری شدید تالاسمی ماژور اتفاق می‌افتد که از 6 الی 7 ماهگی علائم آن ظاهر می‌شود.
تالاسمی آلفا
برای ساخت زنجیره آلفا هموگلوبین چهار ژن نقشی محوری دارند. فرد دو ژن از چهار ژن موجود در آلفا را از پدر و دو تای دیگر را از مادر خود به ارث می برد. در صورتی که یکی از این ژن‌ها جهشی داشته باشند، فرد مبتلا به تالاسمی از نوع آلفا خواهد بود. برای این که بتوان متوجه شدت بیماری شد، نیاز است تا این موضوع بررسی شود که چند ژن موجود در بدن دچار اختلال شده است. با بررسی این موضوع 3 حالت به وجود می‌آید.
در حالت اول اگر شخص تنها 1 ژن جهش یافته داشته باشد، هیچ کدام از علائم تالاسمی را نخواهد داشت؛ اما این بدان معنا نیست که ناقل بیماری به نسل بعد از خود نمی‌باشد. در صورتی که 2 ژن جهش یافته در بدن فرد وجود داشته باشد، باید این انتظار را داشته باشید که علائم تالاسمی خیلی خفیف خود را نشان می‌دهد. زمانی که تعداد ژن‌های جهش یافته به عدد 3 برسد، علائم این بیماری متوسط و رو به بالا خواهد بود. فردی که 3 ژن جهش یافته داشته باشد دچار کم خونی شدید می‌باشد و نیازمند دریافت خون مکرر است. در اصطلاح پزشکی به این بیماری هموگلوبین H نیز گفته می‌شود.
تالاسمی بتا
در ساخت زنجیره بتا هموگلوبین دو ژن نقش دارند. مجدد فرد یکی از این ژن ها را از مادر و دیگری را از پدر به ارث می‌برد. شدت بیماری نیز به تعداد جهش ژن‌ها وابسته است. اگر تنها یکی از ژن‌ها جهش داشته باشد، علائم بیماری تالاسمی بسیار خفیف ظاهر می‌شود. در صورتی که هر دو ژن جهش داشته باشند، باید این انتظار را داشته باشید که علائم تالاسمی بتا خیلی شدید خود را نشان دهد. اکثر نوزادانی که والدینشان به تالاسمی از نوع بتا مبتلا است، در حین تولد هیچ مشکلی را ندارند اما بعد از این که وارد سن 2 سالگی می‌شوند، باید به صورت مرتب به آن‌ها خون تزریق شود؛ چرا که کم خونی شدید دارند.
علت و علائم بروز بیماری تالاسمی چیست؟
یکی از پرتکرارترین سوالی که برای مبتلایان به این بیماری خونی به وجود می‌آید، این موضوع است که علت بروز بیماری تالاسمی چیست. همان طور که در بخش قبلی به این موضوع اشاره کردیم، تالاسمی یکی از بیماری‌های خونی و ارثی می‌باشد. در صورتی که یکی از والدین کودک ژن جهش یافته‌ای داشته باشد، کودک مبتلا به تالاسمی نوع آلفا و یا بتا خواهد بود.
از آن جایی که تالاسمی دارای دو نوع مختلف می‌باشد، علائمی که در بدن هر فرد بروز پیدا می‌کند، ممکن است بسته به شدت بیماری متفاوت از فرد دیگر باشد. با این وجود اما برخی از علائم هستند که حالتی همگانی دارند و در اکثر مبتلایان به این بیماری بروز پیدا می‌کند.
- خستگی و ضعف بیش از اندازه و غیر طبیعی.
- رنگ پوست زرد و یا حالت پریدگی خواهد داشت.
- رنگ ادرار تیره می شود.
- شکم دچار تورم خواهد بود.
- استخوان های صورت حالتی بد شکل و بد فرم خواهد داشت.
- رشد در بدن فرد آن طور که باید و شاید نخواهد بود.
تاریخچه نامگذاری روز تالاسمی
از آن جایی که این بیماری یکی از بیماری‌های خونی و ارثی است، آموزش و اطلاع رسانی یکی از مهم‌ترین نقش‌های محوری را در کنترل این بیماری ایفا می‌کند. یکی از نکته‌های مهمی که بیان کردن آن خالی از لطف نمی‌باشد این است که این بیماری هیچ درمانی ندارد و تنها می‌توان آن را کنترل کرد. با توجه به دائم العمر بودن بیماری تالاسمی شخص باید برای کنترل بیماری خود هزینه‌های سنگین و گزافی را پرداخت کند. فدراسیون جهانی تالاسمی برای این که بتواند حمایت های اجتماعی را به سمت مبتلایان این بیماری جلب کند، در سال 1994 میلادی به طور رسمی اعلام کرد که هر ساله روز 8 می روز جهانی تالاسمی می‌باشد.
تشخیص آزمایشگاهی تالاسمی
آزمایش‌های تشخیصی وجود دارد که فرد می‌تواند با توجه به آن‌ها به این موضوع که به بیماری تالاسمی مبتلا است و یا خیر پی ببرد. تشخیص بیماری تالاسمی با آزمایش CBC (آزمایش ساده شمارش سلولی خون) و همچنین الکتروفورز هموگلوبین و یا آزمایش‌های فوق تخصصی سیتوژنتیک جهت بررسی ژنتیکی افراد مشکوک با تالاسمی مقدور می‌باشد.
آزمایشگاه تشخیص طبی و تخصصی پیوند بعنوان معتبرترین مرکز تشخیص بدخیمی و مشکلات خونی در کشور با در اختیار داشتن تجهیزات مدرن و با تکیه بر دانش روز دنیا درجهت ارایه خدمات تشخیص آزمایشگاهی تخصصی و فوق تخصصی با کیفیت و سریع آماده خدمت رسانی می‌باشد.
پیشنهاد می‌کنیم که اگر یکی از اطرافیان درجه یک شما به این بیماری مبتلا است، با مشورت با پزشک متخصص خون، آزمایش‌های مربوطه را برای تشخیص بیماری تالاسمی بدهید.
سخنی پایانی
در این محتوا در مورد روز جهانی تالاسمی و همچنین هدف از وجود چنین روزی صحبت شد. با توجه به نزدیک بودن روز جهانی تالاسمی 2023 هر ساله، آموزش‌های مفید و کاربردی بسیار زیادی در رسانه‌های اجتماعی و عمومی مختلفی در اختیار عموم مردم قرار می‌گیرد. در صورتی که کوچک‌ترین علائمی از این بیماری را در وجودتان داشته باشید، نیاز است تا با مراجعه به پزشک و انجام آزمایش‌ها از وضعیت سلامت خود مطمئن شوید. در صورت مبتلا بودن به این بیماری باید روند درمانی خود را خیلی زود شروع کنید تا بتوانید به نحوی بیماری را کنترل کرده و آن را به شکلی درست مدیریت کنید تا از پیشرفت آن جلوگیری نمایید. امیدواریم از خواندن این مطلب نهایت لذت و بهره را برده باشید.