آزمایش‌های غربالگری نوزادان

برای شناسایی نوزادانی که ممکن است با مشکلات و اختلالات مادرزادی به دنیا بیایند، آزمایش های غربالگری انجام می‌گیرد تا نوزادان بیمار مشخص شوند. متاسفانه هنگامی که نوزاد به دنیا می آید، از روی علایم  ظاهری او نمی توان تشخیص داد که به چه بیماری هایی مبتلا می‌باشد.

 اگر آزمایشات غربالگری برای او انجام نگیرد، او با همان مشکل بزرگ می شود و ممکن است پس از طی دوران نوزادی، علایمی مانند انواع عقب ماندگی ذهنی و اختلالات رشد و … را نشان دهد. خوشبختانه با پیشرفت علم پزشکی، می توان این اختلالات را در بدو تولد تشخیص داد و نوزادان را از مشکلاتی مانند مرگ زودرس و ناگهانی، عقب ماندگی ذهنی، اختلالات شنوایی و ناتوانی های جسمی نجات داد.

غربالگری نوزادان چه آزمایشاتی را شامل می شود؟

زردی نوزادان (Billi Check): اندازه‌گیري بیلی روبین از طریق پوست یک  ( transcutaneous bilirubin=TCB) تکنیک غیر تهاجمی می باشد. در حال حاضر روش استاندارد اندازه گیري بیلی روبین، از طریق سرم (SB= bilirubin serum) می‌باشدکه در این روش نیاز به خونگیري از نوزاد وجود دارد. با توجه به اینکه آزمایش بیلی روبین یکی از فراوانترین آزمایشاتی است که براي نوزادان انجام می‌شود، امروزه در مطالعات مختلف توانائی دستگاه بیلی چک به عنوان یک وسیله اندازه گیري غیر تهاجمی بیلی روبین به منظور کاهش نیاز به خونگیري، همچنین کاهش میزان درد در نوزاد و استرس در والدین و نیز کاهش هزینه هاي آزمایشگاهی وکاهش ریسک عفونت و آنمی مورد توجه بسیار قرار گرفته است. در اغلب مطالعات دستگاه بیلی چک وسیله مناسبی در تعیین سطح بیلی روبین نوزادان بوده است.

فنیل کتونوری :(PKU) PKU اختلالی متابولیک و مادرزادی است که در این بیماری، اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات و سیستم عصبی تجمع می یابد. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می دهد. تجمع غیر طبیعی این اسید آمینه در بدن کودک خطرناک بوده و منجر به ایجاد اختلالاتی در مغز، پوست و عقب ماندگی ذهنی می شود.

هیپوتیروئیدیسم مادرزادی: کم کاری تیروئید (هایپوتیروئیدیسم) مادرزادی زمانی اتفاق می افتد که سطح هورمون های تیروئید به علت اختلال در تکامل طبیعی غده تیروئید کاهش یابد. به دنبال این اختلال غده تیروئید قادر به تولید هورمون مورد نیاز نوزاد نخواهد بود. به منظور پیشگیری از گسترش عوارضی همچون عقب ماندگی ذهنی، اختلالات یادگیری و تاخیر در رشد، درمان باید در اولین هفته پس از تولد نوزاد آغاز شود. این بیماری از طریق مصرف داروهای خوراکی هورمون های تیروئید قابل درمان است.

کمبود آنزیم G6PD: نقص در آنزیم Glucose-6-phosphate dehydrogenase اختلالی ژنتیکی است که اغلب در مردان مشاهده می شود.  تاثیر اصلی این شرایط بر گلبول های قرمز خون است. وظیفه اصلی گلبول های قرمز اکسیژن رسانی از ریه به سایر بافت های بدن است. زمانیکه آنزیم G6PD دچار نقص باشد. گلبول های قرمز به سرعت تخریب می شوند که به این عمل همولیز گفته می شود. به دنبال این شرایط فرد دچار آنمی همولایتیک شده و شرایطی از جمله ضعف و سرگیجه را تجربه خواهد کرد. گلبول های قرمز فاقد G6PD کافی در برابر برخی سموم، مواد غذاییو عفونت ها حساس تر از گلبول های قرمز عادی می شوند.