بخش ژنتیک پزشکی

امروزه ژنتیک پزشکی یکی از مهمترین شاخه‌های علم ژنتیک است که بیشتر به بررسی علل ناهنجاری‌های ژنتیکی در انسان می‌پردازد و با توصیف دقیق وضعیت و علت ملکولی آن سعی در ایجاد راهکارهای جلوگیری از بروز وضعیت، تشخیص قبل از تولد و حتی درمان آن دارد. بر این اساس، در تمام مراکز درمانی، بیمارستان‌ها و کلینیک‌های تخصصی حضور مشاورین ژنتیک الزامی می‌باشد. ناهنجاری‌های کروموزومی می‌توانند در هنگام اولین شکل‌گیری‌های سلول جنین از تخمک و اسپرم و یا پس از تولد در هریک از سلول‌های بدن فرد رخ دهند. تغییرات در ساختار کروموزوم می‌تواند سبب ایجاد ژن‌های معیوب شود که این امر باعث اختلال در عملکرد پروتئین‌های ساخته شده توسط این ژن‌ها می‌گردد. بسته به اندازه، محل، زمان و نوع تغییرات ساختاری کروموزم، امکان ایجاد درجات متفاوتی از نقایص مادرزادی، سندروم ها و یا حتی سرطان‌ها وجود دارد. درحالی که برخی دیگر از تغییرات کروموزومی تاثیری در وضعیت سلامت فرد ندارند.

بخش ژنتیک پزشکی آزمایشگاه تشخیص طبی و تخصصی پیوند شامل سه بخش سیتوژنتیک، سیتوژنتیک ملکولی و ژنتیک ملکولی می‌باشد: در بخش سیتوژنتیک،  اختلالات تعدادی و ساختاری کروموزوم‌ها که علت بسیاری از سندروم‌های ژنتیکی، عقب ماندگی های ذهنی و جسمی ، نازایی، عقیمی، ابهام جنسی و بدخیمی‌های خونی و سرطان‌ها می‌باشند، بررسی می‌شوند.

دربخش سیتوژنتیک ملکولی با استفاده از تکنیک FISH به بررسی و شناسایی مکان یابی ژن ها یا توالی DNA و RNA بصورت مستقیم بر روی کروموزوم به منظور کاوش، توالی اختصاصی با مواد فلورسنت نشاندارصورت  می‌گردند. همچنین در بخش ژنتیک ملکولی، آزمایش‌ های متعددی تخصصی مانند مولتی پلکس PCR، GAP-PCR ، ARMS-PCR ،  RFLP-PCR، تعیین توالی (sequencing) ، MLPA، PCR-QF  ، NIPT، NGS و …. ارائه می­گردد که به دلیل افزایش آگاهی عمومی نسبت به ارتباط میان ژنتیک و سلامت فردی، درخواست اینگونه تست های با افزایش همراه بوده است.

پرسنل مجرب بخش ژنتیک پزشکی آزمایشگاه تشخیص طبی و تخصصی پیوند با بکارگیری آخرین یافته‌های علمی، تکنیک‌ها و فناوری‌های مدرن و تخصصی، فعالیت‌های تشخیصی پیش از تولد اختلالات کروموزی (مانند سندروم داون و …)، تشخیص پیش از تولد تالاسمی‌ها، تشخیص سیتوژنتیک ناباروری، سقط جنین و تشخیص ژنتیکی بدخیمی‌ها (سرطان‌ها) و سایر بیماری‌های ژنتیکی را انجام می‌دهند.